Al nacer, cuando un bebé tiene síndrome de Down, los profesionales sanitarios recogen una muestra de sangre para realizar un análisis genético que examine los cromosomas.El mosaicismo, también conocido como síndrome de Down en mosaico, se identifica cuando se mezclan dos tipos diferentes de células. Los hay con los típicos 46 cromosomas y algunos que poseen 47.
La presencia de mosaicismo suele expresarse en porcentaje. Un estudio cromosómico suele examinar 20 células distintas. Si un bebé presenta determinadas características, puede diagnosticársele síndrome de Down mosaico. A continuación, junto a nuestra colaboradora María Stroman, te comentamos cuáles son:
- Del total de 20 células, 5 poseen el recuento habitual de 46 cromosomas.
- Los 15 restantes poseen un total de 47 cromosomas, lo que se debe a un cromosoma 21 adicional.
Con una incidencia de 15 de cada 20 células que poseen un cromosoma extra, el bebé mostraría un nivel de mosaico del 75%.
Es importante remarcar que estos pequeños muy posiblemente tengan las mismas características y problemas de salud que aquellos bebés nacidos con trisomía 21. En estos últimos, el material cromosómico extra está presente en todas las células.
La diferencia entre los dos es que los que tienen síndrome de Down mosaico, quizás presentarán un porcentaje menor de características del síndrome que aquellos que tienen otros tipos de síndrome de Down.
Síndrome de Down: ¿se pueda dar dos veces en una misma familia?
Como expusimos en varios articulos de este blog, se puede aseverar que uno de los factores que más incide en el riesgo de anomalías cromosómicas en un embarazo es la edad de la persona gestante.
Es decir, que a mayor sea su edad, más probabilidades existe que su niño nazca con síndrome de Down. Sin embargo, vale aclarar que cualquier persona de cualquier edad puede tener un bebé con síndrome de Down.
El síndrome de Down en mosaico se produce por azar. Es decir, que no lo transmiten los padres.
La probabilidad de tener un segundo bebé con síndrome de Down es aproximadamente del 1%.
¿Existen estudios para comprender mejor el síndrome de Down en mosaico?
En la actualidad, existen diversas investigaciones iniciadas cuyo proposito es averiguar sobre las diferencias especificas en la salud de las personas con síndrome de Down en mosaico teniendo en cuenta el cómo se producido el mosaicismo.
A su vez, también intentan indagar si es que el porcentaje de mosaicismo puede predecir el coeficiente intelectual del bebé o, así mismo, si aumenta sus probabilidades de tener una afección cardíaca.Los resultados de estos estudios demostraron que el porcentaje de mosaicismo no predice con exactitud el resultado.
Síndrome de Down en mosaico: ¿cuál es su causa?
Cuando se produce este síndrome, lo hace a causa de un acontecimiento totalmente fortuito. Es un proceso que se da luego o poco después de la fusión del óvulo y el espermatozoide.
Precisamente, este fenómeno se produce en el instante en el cual las células se dividen. Aquí se da que algunas de ellas reciben una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el resto no lo hace.
Aquellas personas que nacieron con el síndrome de Down en mosaico pueden llegar a tener tanto dos como tres copias del cromosoma 21 que se encuentran en algunas de sus células. Los científicos aún no encuentran una manera de poder determinar o clarificar esta cuestión.
¿Las personas con este síndrome pueden llevar un estilo de vida normal?
Quiénes tienen esta afección también se enfrentan a muchos de los retos de las personas con otros tipos de síndrome de Down. A continuación te recordamos algunos de los desafíos más frecuentes:
- Estructura compacta de oído, nariz y garganta
Esta es una de las características más notorias. Y, a su vez, la más problemática porque incrementa la susceptibilidad de la persona a contraer infecciones de las vías respiratorias de gravedad. Y también es lo que hace que sean más sensibles a los ruidos fuertes o a las vibraciones.
Apnea de sueño
Estimaciones explican que aproximadamente el 45% de las personas con síndrome de Down pueden padecer apnea del sueño. La mencionada es una afección que puede provocar diversas complicaciones, entre las que se incluye el deterioro intelectual o también las alteraciones de la memoria.
- Hipotonía muscular
Este término se refiere específicamente a la disminución del tono muscular o del nivel de resistencia que muestra un músculo durante el movimiento.
- Inteligibilidad del habla
Con esto estamos haciendo referencia a la eficacia con la que una persona puede transmitir lo que piensa usando los canales de comunicación oral. Esto es algo que los desafía constantemente porque tienen debilidad de los músculos y dificultades con el movimiento de la mandíbula.
Aunque deban superar distintos obstáculos, las personas con síndrome de Down pueden realizar una vida relativamente independiente si cuentan con el apoyo y acompañamiento suficiente por parte de un equipo profesional, sus familias y políticas estatales que apoyen la promoción del empleo para las personas neurodivergentes.
