En la actualidad, existen diversas investigaciones y exámenes que ayudan a prever el estado de salud general de un bebé. Así pueden prepararse para cuando nazca el bebé y determinar si necesitarán atención médica adicional después del parto.
Todos estos controles ayudarán a los padres a verificar si existen o no riesgos en la salud del niño, y también les permitirá prever qué tipo de cuidados tener durante y después del embarazo. Entre todas estas herramientas, la ecografía es uno de los más importantes porque tanto médicos y padres pueden ver la formación del niño dentro del cuerpo de las madres y distinguir si hay algo diferente sobre lo que se deba tener cautela o prestar más atención.
Síndrome de Down ¿qué es y cómo puede la ecografía a descubrirlo durante el embarazo?
Un recién nacido es diagnosticado con síndrome de Down cuando nace con una copia adicional del cromosoma 21.
Aún se desconoce la razón exacta del cromosoma extra que lo origina. Este gen adicional es responsable de alterar el desarrollo tanto del cerebro como del cuerpo.
El sindrome de Down puede traer ciertas complicaciones a nivel médico. Por un lado, al niño le resultará más díficil el aprendizaje y la comprensión, y por el otro, se le presentarán desafíos cuando deba realizar ciertas tareas cotidianas o incluirse socialmente en entornos de personas neurotipicas.
Ya desde bebés se puede observar en ellos rasgos faciales distintivos. Y durante este período es importante ejecutar chequeos para descartar otras afecciones vinculadas al síndrome, tales como cardiopatías o problemas de audición y visión.
Así como expresa nuestra colaboradora María Stroman, en caso de encontrarse alguna no debe ser motivo de alarma, ya que la mayoría pueden tratarse médicamente. En el marco de los desarrollos médicos actuales, esta población de personas aumentaron su expectativa de vida y pueden vivir hasta los 60 años o más con una buena calidad de vida.
Además, contrario a lo que muchos creen, ellos pueden tener una forma de vida semi independiente tanto en el ámbito laboral, económico como social. Pero para conseguirlo precisan acompañamiento profesional y familiar que organicen un sistema de contención y objetivos alcanzables que les sean útiles al momento de esquematizar su proyecto de vida.
Detección del síndrome de Down durante el embarazo
Si bien existen muchos factores que hacen posible el nacimiento de un niño o niña con síndrome de Down, la edad de la madre es uno de los más recurrentes.
Es decir que cuando mayor es la madre, mayores son las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
Por eso, el médico puede inducir que un bebé que aún no ha nacido tiene síndrome de Down tomando en cuenta:
- La edad de la mujer embarazada: cuando mayor es, mayor es la probabilidad que tiene de que su hijo tenga síndrome de Down.
- Verificar si hay presencia o ausencia de anomalías fetales importantes en la ecografía.
- La translucencia nucal (TN) -medida del líquido detrás del cuello del feto- y el nivel de dos proteínas en su sangre (ß-hCG libre y PAPP-A), podemos calcular las probabilidades de que el embarazo esté afectado por T21 o T18/T13.
Los expertos explican que el mejor momento para efectuar estos controles es entre las semanas 10 y 14 del embarazo. Además, existen otras pruebas que se pueden realizar para revisar la existencia del síndrome de Down en un niño que todavía no nació. A continuación, te las enumeramos:
Prueba prenatal no invasiva (Nipt)
Este tipo de prueba analiza el ADN fetal libre de células que puede encontrarse en el torrente sanguíneo de la madre. Es un enfoque novedoso no sólo para arrojar luz sobre el síndrome de Down, sino para desvelar otras enfermedades como los síndromes de Patau y Edwards. Además, la metodología permite señalar incoherencias cromosómicas relativas a los cromosomas X e Y.
El análisis de sangre puede ejecutarse a partir de la 9ª semana de embarazo, y es imprescindible ejecutarlo junto con una ecografía de datación.La NIPT es el método más preciso para evaluar el riesgo fetal de trisomía, con capacidad para identificar a más del 99% de los fetos con trisomía 21.
Exploración detallada de anomalías
Entre la semana 19 y 23 de embarazo suele realizarse una exploración exhaustiva para detectar anomalías mediante gammagrafía. Forma una imagen bidimensional en blanco y negro que permita identificar irregularidades físicas significativas en el lactante. Esta ecografía es probablemente la más fundamental que se realiza durante el embarazo, dado que el feto ha alcanzado el tamaño ideal para evaluar todos los órganos y determinar si el bebé tiene alguna cracteristica evidente, como espina bífida o paladar hendido.
Se pueden identificar muchas características ecográficas para detectar la presencia del síndrome de Down. Ten en cuenta que las anomalías y los síndromes no pueden detectarse completamente mediante ecografías.Una exploración precisa de las anomalías sólo puede identificar al 50% de los fetos con síndrome de Down.
Pruebas diagnósticas
Los profesionales médicos con formación especializada en medicina fetal suelen realizar procedimientos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). La biopsia de vellosidades coriónicas, que suele realizarse entre las semanas 11 y 13 del embarazo, consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta para analizarla.
Ambas pruebas se realizan bajo control ecográfico constante. Se calcula que someterse a una amniocentesis o a una prueba de CVS provocará un aborto espontáneo en 1 de cada 100 mujeres, debido a la naturaleza altamente invasiva de estos procedimientos. Sólo se puede ofrecer la prueba a las mujeres con antecedentes de síndrome de Down, un embarazo anterior con una anomalía cromosómica o aquellas cuyos exámenes ecográficos antes mencionados revelen un alto riesgo de anomalía.
Las ecografías no son un método infalible para detectar el síndrome de Down en los bebés. A menudo se observan ciertos marcadores potenciales en los bebés con síndrome de Down, pero no se puede dar una respuesta definitiva.
- Una exploración detallada en busca de anomalías a las 20 semanas de embarazo sólo puede descubrir el 50% de los casos de síndrome de Down.
- Entre las semanas 10 y 14, el cribado trimestral inicial mediante una combinación de análisis de sangre y medición de la translucencia nucal, puede detectar el 94% de los casos.
- A partir de las 9 semanas, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) pueden identificar el 99% de los casos con síndrome de Down
